Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo.īasados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez.Ī nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. However, there were no statistically significant associations between any of the 24 DNA variants and TTPP in a population from northeast Mexico.El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Based on the analysis, two DNA variants were found to potentially confer an increased risk for TTPP: S1PR1 rs3737576 and AIM rs2330442 (OR, 4.50 95% CI, 1.21‑16.69), and one variant was suggested to be possibly associated with TTPP, namely MUC1 rs4072037 (OR, 3.08 95% CI, 0.841‑1.38). Only two cases (18%) had a previous diagnosis of hyperthyroidism the rest were diagnosed subsequently with Graves' disease. A total of 11 patients were recruited, comprising nine males and two females (age range, 19‑52 years) and 64 control subjects. A total of 16 gene variants in the genes MUC1, CACNA1S, KCNE3 and SCN4A, and nine ancestry informative markers (AIMs), were analysed by Multiplex TaqMan™ Open Array assay, and a genetic association study was performed. Gonzalez’ in Monterrey, Nuevo León, Mexico, and were diagnosed with TTPP was performed. A prospective and a retrospective search of the medical records of patients who attended the emergency department at the Hospital Universitario ‘Dr. and epidemiological characteristics of patients with TTPP are described, together with their association with genetic variants reported previously in other populations. Hyperthyroidism has been associated with thyrotoxic periodic paralysis (TTPP) (OMIM TTPP1 and TTPP2), and genetic susceptibility has been implicated.
Hypokalemic periodic paralysis type 1 (OMIM HOKPP1) and type 2 (OMIM HOKPP2) are diseases of the muscle characterized by episodes of painless muscle weakness, and is associated with low potassium blood levels.
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